Tôi có thể chẩn đoán những bệnh này ở đâu?

[Total: 0    Average: 0/5]

Ban nhạc Bartter thuộc nhóm “Bartender”. Tobulopathy, một rối loạn hiếm gặp của chức năng của các cuộn dây thận.

Nguyên nhân là một khiếm khuyết bẩm sinh trong tái hấp thu các ion natri và kali ở mức vòng Henle, dẫn đến mất quá nhiều ion kali từ nước tiểu, do đó làm giảm nồng độ kali trong huyết thanh, do đó dẫn đến sự phát triển của Sự kiềm hóa chuyển hóa.

Hơn nữa, sự thiếu hụt mãn tính của ion này gây rối loạn quá trình làm dày nước tiểu và gây phì đại bộ máy cầu thận của thận.

Reabsorption natri bị suy giảm góp phần làm giảm nồng độ trong huyết thanh, do đó chất lỏng di chuyển đến các mô gây thiếu nước tương đối.

Tình trạng này dẫn đến hoạt động quá mức của các hệ thống khác, dẫn đến tăng nồng độ aldosterone trong huyết thanh và phát triển các hậu quả khác liên quan đến tình trạng này. Có 3 dạng hội chứng Bartter khác nhau về các khuyết tật di truyền của các kênh và các chất vận chuyển các ion khác nhau trong mô thận.

Các triệu chứng của hội chứng Bartter

Trên cơ sở các triệu chứng hội chứng Bartter và kết quả nghiên cứu sử dụng những thành tựu của sinh học phân tử, các dạng sơ sinh và cổ điển của hội chứng Bartter được phân biệt lâm sàng.

Sự đa dạng sơ sinh của hội chứng Bartter biểu hiện chính nó sau khi sinh, và tăng polyuria xuất hiện với xu hướng mất nước. Có một sự mất mát đáng kể các ion canxi trong nước tiểu, từ đó thúc đẩy sự phát triển của sỏi thận. Ngoài ra, natri và clo bị mất do sự non nớt của cuộn thận niệu đạo, làm gián đoạn nghiêm trọng sự trao đổi chất điện giải của hệ thống trẻ sơ sinh.

Các hình thức cổ điển của hội chứng Bartter liên quan đến mọi người ở mọi lứa tuổi, ở trẻ sơ sinh bất thường chiếm ưu thế là bị rối loạn tăng trưởng. Ở trẻ em, sự đa dạng này được đặc trưng bởi sự thèm ăn kém, đi tiểu nhiều hơn trong ngày so với các bạn đồng lứa, và cũng làm tăng khát nước, nôn mửa, yếu cơ. Một số trẻ em cũng bị khuyết tật tâm thần.

Điều kiện không được công nhận và không được điều trị hội chứng Bartter dẫn đến rối loạn chuyển hóa nặng (tăng giảm các ion kali trong huyết thanh và mất nước đáng kể), có thể dẫn đến tử vong. Ở người lớn, sự đa dạng cổ điển của hội chứng Bartter chỉ xảy ra với sức mạnh cơ bắp yếu, polyuria và khát dữ dội.

Đôi khi hội chứng Bartter có một khóa học ẩn, và giảm nồng độ kali huyết thanh chỉ được tìm thấy một cách tình cờ trong các xét nghiệm thường quy trong phòng thí nghiệm đánh giá sự trao đổi chất điện giải của cơ thể.

Ghi nhận nhóm Bartter

Hội chứng Bartter nên được xem xét ở những bệnh nhân có nồng độ kali huyết thanh giảm (hạ kali máu), những người cho thấy độ kiềm trao đổi chất và các thông số cho thấy hoạt động renin huyết tương tăng ở huyết áp bình thường hoặc giảm nhẹ.

Lọc cầu thận ở bệnh nhân có hội chứng Bartter không bị quấy rầy, hyperkalciuria (tăng nồng độ ion canxi trong nước tiểu), ít hạ kali máu thường xuyên (giảm mức magiê huyết thanh) với hypermagnesuria (nồng độ magiê cao phát hiện trong nước tiểu của bệnh nhân).

Mức độ thấp của natri (hyponatremia) và clo (hypochloria) hiếm khi được tìm thấy trong bệnh này, nhưng có thể xảy ra, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh. Hội chứng Bartter được xác nhận bằng cách phát hiện các rối loạn di truyền đặc trưng cho bệnh này khi có sự bất thường ở trên.

Sự khác biệt của hội chứng Bartter nên tính đến các nguyên nhân khác gây mất kali quá nhiều trong nước tiểu và các điều kiện xảy ra với mức tăng aldosterone trong huyết thanh. Các triệu chứng tương tự có thể xảy ra trong trường hợp dùng thuốc lợi tiểu mạn tính (thuốc lợi tiểu, đặc biệt là thuốc vòng lặp, ví dụ như thuốc lợi tiểu và thuốc lợi tiểu). Do nôn mửa dai dẳng, lạm dụng các chế phẩm nhuận tràng và trẻ em có tiền sử bệnh tiêu chảy do clorua trong gia đình, điều quan trọng là phải xem xét các điều kiện này trong quá trình chẩn đoán hội chứng Bartter.

Điều trị và tiên lượng hội chứng Bartter

Kali clorua là tác nhân cơ bản được quản lý ở những bệnh nhân có hội chứng Bartter, bổ sung các thiếu hụt điện giải cơ bản được quan sát thấy ở bệnh nhân. Magiê cũng thường được yêu cầu, vì nó thường được tìm thấy ở những bệnh nhân có hội chứng Bartter mà magiê bị cạn kiệt.

Ngoài ra, việc sử dụng các chất ức chế tổng hợp prostaglandin (ví dụ như các chất ức chế kali và nước tiểu) có thể giúp làm giảm sự mất mát của các ion kali trong nước tiểu. (ví dụ: indomethacines) hoặc làm giảm tiết niệu kali trong thận bằng các cuộn cảm khác (ví dụ: bằng cách tăng lượng kali trong nước tiểu). spironolactone hoặc triamterene). Ngoài ra, nên sử dụng propranolone hoặc chặn thuốc men chuyển đổi angiotensin trong một số trường hợp.

Tiên lượng thành công về mối quan tâm của hội chứng Bartter chủ yếu là trường hợp bệnh nhân được chẩn đoán nhanh và được điều trị đúng cách. Điều này bảo vệ chống lại sự phát triển của các tình trạng đe dọa tính mạng liên quan đến rối loạn điện giải (chủ yếu là làm giảm nồng độ kali trong huyết thanh và mất nước), thường dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Tiên lượng thành công cũng được quan sát thấy trong những trường hợp nhẹ với cường độ bất thường thấp được tìm thấy trong các xét nghiệm điện giải trong phòng thí nghiệm.
Mariusz Kłos

Ý kiến của Bartter Ý kiến của Bartter

Ania | 2012-06-26 20:48

Chào mừng,

Tôi không phải là cha mẹ, nhưng là cô của một cậu bé 11 tuổi vào tháng Năm và bị hội chứng Bartter.

Jola | 2012-09-01 13:07

Chào mừng, tôi 37 tuổi và một năm trước, tôi phát hiện ra rằng hội chứng guitar của tôi tương tự như hội chứng batoner.

Bệnh nhân | 2012-12-02 20:21

Chào mừng. Tìm kiếm sự tiếp xúc với những người bị hội chứng barter hoặc guitar. Kali thoát ra khỏi tôi và tôi phải lấy nó 6 lần và không ai biết tại sao. Các bệnh này có thể được chẩn đoán ở đâu?

Thái Minh Tuệ
About Thái Minh Tuệ 49 Articles
Có rất nhiều điều có thể nói về Thái Minh Tuệ, nhưng hai điều lớn nhất cần biết là sshe dí dỏm và khôi hài. Tất nhiên sshe cũng khoan dung, chu đáo và sâu sắc, nhưng cũng rất cân bằng. Sự dí dỏm của cô, mặc dù sshe thường yêu thích. Bạn bè thường xuyên dựa vào đó và tính tự phát của mình bất cứ khi nào họ cần trợ giúp hoặc giúp đỡ. Dĩ nhiên không ai hoàn hảo và Thái Minh cũng chia sẻ ít ngày. Sự thiếu suy nghĩ và thiếu trách nhiệm của cô ấy không phải là lý tưởng và ngoài những gì mọi người sẵn sàng giải quyết. May mắn là cảm giác hài hước của cô ấy giúp đảm bảo rằng những ngày này có rất ít.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*